Dagli anni ’90 una serie di metodiche che combinano le tecniche di biologia molecolare con le informazioni sulla struttura dei cromosomi, ha affiancato l’analisi citogenetica convenzionale dando origine alla citogenetica molecolare.
Il fine di questa nuova disciplina molecolare è quello di aumentare la risoluzione dell’analisi del cariotipo permettendo di identificare sbilanciamenti genomici (perdita e/o acquisizione di materiale genetico) non visibile con le tecniche di citogenetica convenzionale.
Le analisi di citogenetica molecolare comprendono metodiche traghettate, cioè che vanno ad indagare in modo mirato regioni cromosomiche specifiche, come la FISH e la tecnologia Bac on Beads (Bobs). Vi sono poi metodiche che indagano ad altra risoluzione l’intero genoma, dette Microarray cromosomici.
Per quanto riguarda lo studio delle basi genetiche dei tumori ematologici, il Consorzio offre la più vasta gamma di sonde specifiche con tecnica FISH per la diagnosi differenziale dei disordini linfo e mielo proliferativi. Il riconoscimento di alterazioni cromosomiche specifiche nel caso di disordini ematologici è divenuto oggi strumento indispensabile nella prognosi della malattia e nella scelta dei protocolli terapeutici.