La Citogenetica è quella branca della genetica umana che studia il patrimonio cromosomico degli individui (cariotipo) allo scopo di identificare la presenza di eventuali anomalie che sono alla base di condizioni patologiche specifiche o di riduzione della fertilità.
Lo studio dei cromosomi può essere eseguito sia in epoca prenatale sia in epoca postnatale.
L’analisi del cariotipo in epoca prenatale si esegue sulle cellule del liquido amniotico o su quelle dei villi coriali e permette di conoscere in modo certo se il nascituro è affetto da alterazioni del patrimonio cromosomico. L’esame citogenetico consiste nella visualizzazione dei singoli cromosomi attraverso l’acquisizione di immagini che vengono memorizziate ed analizzate al computer. Questo permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche sia numeriche (quali trisomie, monosomie), sia strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni ecc.). Dal punto di vista psicologico, l’esclusione della presenza di anomalie cromosomiche nel corredo genetico fetale libera la donna da stati d’ansia, consentendole di vivere la gravidanza con serenità.
In epoca postnatale l’analisi del cariotipo viene generalmente eseguita sui linfociti del sangue periferico e permette di riconoscere anomalie cromosomiche che si associano a condizioni patologiche specifiche, ad una riduzione della fertilità o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da patologia cromosomica.
Il Consorzio è anche in grado di applicare tecniche supplementari di citogenetica molecolare.